Über 300 Patienten mit Morbus Wilson fordern eine schnelle Diagnose und Zugang zur Behandlung

Morbus Wilson, eine seltene genetische Erkrankung, die die Ausscheidung überschüssigen Kupfers aus dem Körper verhindert, kann die Leber, das Gehirn und das Nervensystem beeinträchtigen. Fachleute und Patientenorganisationen weisen auf die Notwendigkeit einer möglichst schnellen Diagnose, des Zugangs zur Behandlung und einer langfristigen Überwachung hin.

Die Probleme wurden im Rahmen des Webinars „Cholestase und andere seltene Lebererkrankungen: Herausforderungen bei Diagnose und Zugang zur Versorgung“ erörtert, das von der Nationalen Allianz für seltene Krankheiten Rumäniens und dem Rumänischen Verband für seltene Krebserkrankungen im Rahmen der Reihe Share Experience 2026 organisiert wurde.

Ärzte warnen, dass die Symptome seltener Lebererkrankungen unspezifisch sein können, wodurch sich die Diagnosestellung mitunter verzögert. Die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachrichtungen und die Überweisung an erfahrene Zentren sind entscheidend für die Auswahl geeigneter Untersuchungen und der passenden Versorgung.

Patientenvertreter betonen, dass die Diagnose nur der erste Schritt ist. Sie fordern die Sicherstellung der Behandlungskontinuität, Zugang zu Fachärzten und einen klaren nationalen Rahmen für die Überwachung. Im Jahr 2023 waren in den Unterlagen des zuständigen Verbands 316 Menschen mit Morbus Wilson erfasst, die tatsächliche Zahl der Patienten ist jedoch nicht bekannt. Die Organisation weist außerdem auf die steigende Zahl der bei Kindern diagnostizierten Fälle hin.