Más de 300 pacientes con la enfermedad de Wilson solicitan un diagnóstico rápido y acceso al tratamiento

La enfermedad de Wilson, una afección genética rara que impide eliminar el exceso de cobre del organismo, puede afectar al hígado, el cerebro y el sistema nervioso. Los especialistas y las organizaciones de pacientes llaman la atención sobre la necesidad de un diagnóstico lo más rápido posible, del acceso al tratamiento y del seguimiento a largo plazo.

Los problemas se debatieron en el seminario web «Colestasis y otras enfermedades hepáticas raras: desafíos en el diagnóstico y el acceso a la atención», organizado por la Alianza Nacional para las Enfermedades Raras de Rumanía y la Asociación Rumana de Cánceres Raros, dentro de la serie Share Experience 2026.

Los médicos advierten de que las manifestaciones de las enfermedades hepáticas raras pueden ser inespecíficas, lo que en ocasiones retrasa el establecimiento del diagnóstico. La colaboración entre especialidades y la derivación a centros con experiencia son esenciales para elegir las pruebas y la atención adecuadas.

Los representantes de los pacientes sostienen que el diagnóstico es solo el primer paso. Piden la continuidad del tratamiento, acceso a especialistas y un marco nacional claro para el seguimiento. En 2023, 316 personas con enfermedad de Wilson figuraban en los registros de la asociación especializada, aunque se desconoce el número real de pacientes. La organización también señala el aumento de los casos diagnosticados en niños.