超过300名威尔逊病患者要求快速诊断并获得治疗机会

威尔逊病是一种罕见遗传性疾病，会阻碍机体排出过量铜，从而影响肝脏、大脑和神经系统。专家及患者组织强调，有必要尽快作出诊断、确保获得治疗并进行长期监测。

相关问题在网络研讨会“胆汁淤积和其他罕见肝病：诊断和获得医疗护理方面的挑战”上进行了讨论。该研讨会由罗马尼亚国家罕见病联盟和罗马尼亚罕见癌症协会组织，属于“分享经验2026”系列活动。

医生警告，罕见肝病的表现可能并不具有特异性，这有时会导致诊断延误。不同专科之间的合作，以及将患者转诊至具有相关经验的中心，对于选择适当的检查和护理至关重要。

患者代表表示，诊断只是第一步。他们呼吁确保治疗的连续性、获得专科医生服务，并建立明确的国家级监测框架。2023年，相关协会登记在册的威尔逊病患者有316人，但患者的实际人数尚不清楚。该组织还指出，儿童确诊病例正在增加。