Plus de 300 patients atteints de la maladie de Wilson demandent un diagnostic rapide et un accès au traitement

La maladie de Wilson, une affection génétique rare qui empêche l’élimination de l’excès de cuivre dans l’organisme, peut affecter le foie, le cerveau et le système nerveux. Les spécialistes et les organisations de patients attirent l’attention sur la nécessité d’un diagnostic aussi rapide que possible, de l’accès au traitement et d’un suivi à long terme.

Ces problèmes ont été abordés lors du webinaire « Cholestase et autres maladies hépatiques rares : défis du diagnostic et de l’accès aux soins », organisé par l’Alliance nationale pour les maladies rares de Roumanie et l’Association roumaine des cancers rares, dans le cadre de la série Share Experience 2026.

Les médecins alertent sur le fait que les manifestations des maladies hépatiques rares peuvent être non spécifiques, ce qui retarde parfois l’établissement du diagnostic. La collaboration entre spécialités et l’orientation vers des centres expérimentés sont essentielles pour choisir les examens et les soins appropriés.

Les représentants des patients soutiennent que le diagnostic n’est que la première étape. Ils demandent la continuité du traitement, l’accès à des spécialistes et un cadre national clair pour le suivi. En 2023, 316 personnes atteintes de la maladie de Wilson figuraient dans les registres de l’association spécialisée, mais le nombre réel de patients n’est pas connu. L’organisation signale également une hausse des cas diagnostiqués chez les enfants.