Több mint 300 Wilson-kórban szenvedő beteg kér gyors diagnózist és hozzáférést a kezeléshez

A Wilson-kór egy ritka genetikai betegség, amely megakadályozza a szervezetben felhalmozódó felesleges réz eltávolítását, és a májat, az agyat, valamint az idegrendszert is érintheti. A szakemberek és a betegszervezetek felhívják a figyelmet a lehető leggyorsabb diagnózis, a kezeléshez való hozzáférés és a hosszú távú megfigyelés szükségességére.

A problémákat a „Kolesztázis és egyéb ritka májbetegségek: kihívások a diagnózisban és az ellátáshoz való hozzáférésben” című webináriumon vitatták meg, amelyet a Romániai Ritka Betegségek Országos Szövetsége és a Román Ritka Daganatos Betegségek Egyesülete szervezett a Share Experience 2026 sorozat keretében.

Az orvosok arra figyelmeztetnek, hogy a ritka májbetegségek tünetei nem specifikusak lehetnek, ami időnként késlelteti a diagnózis felállítását. A szakterületek közötti együttműködés és a tapasztalattal rendelkező központokhoz való irányítás elengedhetetlen a megfelelő vizsgálatok és ellátás kiválasztásához.

A betegek képviselői szerint a diagnózis csak az első lépés. A kezelés folyamatosságát, a szakorvosokhoz való hozzáférést és a nyomon követés egyértelmű nemzeti keretét kérik. 2023-ban 316 Wilson-kórban szenvedő személy szerepelt a szakmai egyesület nyilvántartásában, azonban a betegek tényleges száma nem ismert. A szervezet a gyermekek körében diagnosztizált esetek számának növekedésére is felhívja a figyelmet.