Peste 300 de pacienți cu boala Wilson cer diagnostic rapid și acces la tratament

Boala Wilson, o afecțiune genetică rară care împiedică eliminarea excesului de cupru din organism, poate afecta ficatul, creierul și sistemul nervos. Specialiștii și organizațiile de pacienți atrag atenția asupra necesității unui diagnostic cât mai rapid, a accesului la tratament și a monitorizării pe termen lung.

Problemele au fost discutate în cadrul webinarului „Colestaza și alte boli hepatice rare: provocări în diagnostic și acces la îngrijire”, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, în seria Share Experience 2026.

Medicii avertizează că manifestările bolilor hepatice rare pot fi nespecifice, ceea ce întârzie uneori stabilirea diagnosticului. Colaborarea între specialități și direcționarea către centre cu experiență sunt esențiale pentru alegerea investigațiilor și a îngrijirii potrivite.

Reprezentanții pacienților susțin că diagnosticul este doar primul pas. Aceștia cer continuitatea tratamentului, acces la specialiști și un cadru național clar pentru monitorizare. În 2023, 316 persoane cu boala Wilson figurau în evidențele asociației de profil, însă numărul real al pacienților nu este cunoscut. Organizația semnalează și creșterea cazurilor diagnosticate la copii.