Oltre 300 pazienti affetti dalla malattia di Wilson chiedono una diagnosi rapida e l’accesso al trattamento

La malattia di Wilson, una rara patologia genetica che impedisce all’organismo di eliminare il rame in eccesso, può colpire il fegato, il cervello e il sistema nervoso. Gli specialisti e le organizzazioni dei pazienti richiamano l’attenzione sulla necessità di una diagnosi il più possibile tempestiva, dell’accesso alle cure e del monitoraggio a lungo termine.

Le problematiche sono state discusse durante il webinar „Colestasi e altre malattie epatiche rare: sfide nella diagnosi e nell’accesso all’assistenza”, organizzato dall’Alleanza Nazionale per le Malattie Rare della Romania e dall’Associazione Romena dei Tumori Rari, nell’ambito della serie Share Experience 2026.

I medici avvertono che le manifestazioni delle malattie epatiche rare possono essere aspecifiche, ritardando talvolta la diagnosi. La collaborazione tra specialisti e l’invio a centri esperti sono essenziali per scegliere gli accertamenti e l’assistenza più adeguati.

I rappresentanti dei pazienti sostengono che la diagnosi è solo il primo passo. Chiedono la continuità delle cure, l’accesso agli specialisti e un quadro nazionale chiaro per il monitoraggio. Nel 2023, 316 persone affette dalla malattia di Wilson risultavano registrate presso l’associazione di riferimento, ma il numero reale dei pazienti non è noto. L’organizzazione segnala inoltre l’aumento dei casi diagnosticati nei bambini.